An NR2F1-dependent retinoic acid network controls retinal specialization in mice and reveals foveal hypoplasia in patients with BBSOAS
Questo studio rivela che NR2F1 regola la specializzazione retinica e lo sviluppo foveale controllando una rete di segnalazione dell'acido retinoico, la cui interruzione da parte di varianti patogene causa ipoplasia foveale nei pazienti con sindrome di atrofia ottica di Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).